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　　【龍虎網報道】(通訊員 孔曉明)在巴黎盧浮宮內有一尊特殊的雕像，從外表看是一位面容姣美、身材窈窕的女子，但仔細觀察卻發現她竟擁有類似於男性的外生殖器官。這或許是雕塑家的一種獨特的藝術想象和創作，但是這種疾病在現實生活中確實存在，南京市婦幼保健院內分威剛記憶體泌科近日發現併成功診治了一名這樣的患者，經過手術，該患者目前妊娠兩月，胚胎發育良好。
　　女孩生怪病，24歲mSATA方初潮
　　“患者因為有生育要求，根據患者口述及臨床表現及查體，我判斷患者可能存在21-羥化酶缺陷症。”市婦幼內分泌新竹買房科顧林主任介紹，患者石某為女性，今年27歲，其實在她剛出生時，家人就發現了孩子的異常，雖然是女孩但發現陰蒂較長，四歲時家人不放心帶孩子查血染色體為正常的女性核體：46XX，於是未予進一步診治。之後的日子，石某一直比其他孩子矮小，也從沒來過例假。直到2011年因“24歲無月經來潮，身材矮小”於常州就診，檢查後診斷“先天性腎上腺皮質增生症”，予糖皮質激素治療一月後月經來潮，周期尚規則，同時雙乳開始發育，但身高未見改善。2012年進行了陰蒂整形術，術後仍存在陰道口狹窄，會陰後聯合位置高。到了2014年，石某結婚了，但因陰道口狹窄致性生活不成功，因此一直未能成功受孕。
　　基抗癌食物因檢測為21-羥化酶缺陷症
　　市婦幼遺傳中心的CYP21A2(編碼21-羥化酶)基因檢測結果證實了顧林主任判斷正確，患者確mSATA實存在21-羥化酶缺陷症，這為患者的後續治療指明瞭方向。在繼續糖皮質激素治療的同時，顧林主任也隨即為患者實施了外陰成形術。
　　顧主任說，21-羥化酶缺陷症患者是先天性腎上腺皮質增生症發病原因是由於腎上腺皮質激素合成酶中的21羥化酶的功能障礙，導致腎上腺皮質激素合成減少，前體產物堆積，使患者體內產生過多的雄激素，最終導致患者出現性分化異常及電解質紊亂。在臨床上，女性患者表現為肌肉發達、長鬍鬚等男性性徵，同時伴有乳房不發育、原發閉經等青春發育異常表現；男性患者表現為幼年身高增長快，骨齡提前，但最終身材矮小，男孩甚至在5-6歲即可能出現性早熟。由於21-羥化酶缺陷症患者非常罕見，在新生兒中的發病率約為1/10,000-20,000，往往因為不能及時診斷而錯過最佳治療時機，影響患兒的最終身高、青春發育以及生育能力，重者還會危及生命。
　　雖能懷孕，但身高無法改變
　　女性21-羥化酶缺陷症患者多因男性化表現、閉經、不孕、身材矮小而就診。本案是一例比較經典的、成功的案例。 醫院整合內分泌科、婦產科、兒科和泌尿外科等多學科的力量，對患者進行糖皮質激素、生長激素、手術外陰整形等的綜合治療，最大程度地改善了患者的生活質量，避免發生腎上腺危象，使女性患者能夠有乳房發育和規律的月經，生育能力得到提高。雖然確診21-羥化酶缺陷症後，石女士治療僅三個月時間，但獲得滿意的外陰成形手術，並且短期內獲得妊娠，結局良好。
　　但是，顧主任也遺憾的指出，患者就診時已成年，骨骺端已閉合，錯過了最佳治療時機，因此身高無法改善。她也提醒有類似病例的患者，一定要及時就醫及時治療。